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产前胎儿染色体和单一基因疾病诊断(2)

Public eee 写于 2010-04-07

  地中海型贫血的产前诊  夫妻两人如为同型的地中海型贫血带因者,则其胎儿需要作产前诊断。如果为甲型而且孕妇求诊时已超过16周,原则上可以利用超音波的细微变化,如胎盘增厚或胎儿心脏扩大怀疑是否为异常。对于可疑的个案可以直接抽取脐带血,当场即可得到诊断。如果周数超过16周而仍没有任何超音波图上的变化,一般而言应不会罹患重型甲型地中海型贫血,可以用超音波每个月追踪,至6个月即可。如孕妇求诊时不满16周,则建议其接受绒毛采样(最早不低于10周,即CRL>4cm),然后利用Southernblothybridization或PCR等分子生物学技术诊断。由于绒毛容易受到母亲细胞的污染,因此不能只依赖PCR,必须以Southernblothybridization加以确认。  对于乙型地中海型贫血的夫妻,我们建议10周以后即以绒毛采样、羊膜穿刺或抽取脐血得到胎儿DNA,然后利用2种方法诊断(通常为ACRS加上直接序列分析)以确保没有误诊。台大医院利用基因分析,已经产前诊断了1005例可能罹患甲型或乙型地中海型贫血的胎儿,得到相当不错的结果。  血友病  大约1/3的甲型血友病患者是因为第八凝...

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产前胎儿染色体和单一基因疾病诊断(3)

Public eee 写于 2010-04-07

  侵入性产前诊断  由于高解像度超音波的引入,产前诊断技术和产置的方法比过去有长足的进步。目前绒毛采样(CVS),羊膜穿刺(Amnio),和胎儿脐血抽取(FBS)都可以在超音波导引之下顺利完成。  绒毛采样是可以最早进行的产前诊断方法。数年前国内很多孕妇接受这种方法以了解胎儿的染色体组成,可能采样的时机太早,导致数十例新生儿有肢体残缺的情形。目前欧美国家仍然确认CVS是一种可以接受的产前诊断方式,不过其采样时机应该在怀孕10周以后。如确实遵守这一原则的话,则CVS所增加的流产率应不超过1%,而肢体残缺的机率也只有1/3000,与自然发生的机率类似。CVS可经由阴道或腹部,如经由阴道采样,则超过13周在技术上就比较困难。经由腹部取样者,则10周以后,乃至于足月皆可进行;唯胎盘如果完全位于子宫的后壁,则穿刺针(18号或20号)要穿过羊膜,可能会增加一些流产率,最好应避免。经由阴道采样则应特别注意子宫颈口是否充份消毒,经腹部采样者,应绝对避免刺伤肠子。无菌操作和避免污染是非常重要的。  羊膜穿刺在16周前后进行。欧美国家已把14周的穿刺视为常规,不过如低于14周抽取羊水的话,则流产率...

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产前诊断双刃-谈羊膜穿刺术及胎儿绒毛膜采检术

Public eee 写于 2010-04-07

  二十世纪的医学已进入染色体及基因分析的时代,整个人体的DNA全部被解码,这意味者很多以前不治或无法预防的疾病将全部改观。作为一个现代人有必要了解医学进展的领域。此一医学进展应用在产科领域最明显且重要的是产前诊断。对于一些具高危险因子的孕妇,可以羊膜穿刺术及胎儿绒毛膜采检两项利器来预知胎儿的情况。  首先我们先来谈谈-羊膜穿刺术:  (一)高危险群:  哪些孕妇该做羊膜穿刺术?  (1)高龄产妇:35岁以上才怀孕的妇女,产下蒙古症婴儿的机会较一般人高。  (2)有家族史:曾怀过蒙古症、血友病之胎儿或其他畸形儿的妇女,下一胎婴儿的异常机率比正常妇女高许多。  (3)血型为RH阴性反应的妈妈。  (4)本身有糖尿病的母亲,胎儿异常的机会很高(如巨婴症等)。  (5)本人或配偶的染色体异常。  (6)无过去病史、无家族史但羊水特多的妇女也是高危险群。  (二)时机:何时做最好?  怀孕第十六周时。  (三)步骤:如何做?  通常于穿刺前先以超音波扫描、测量胎儿大小、身长多少,以决定胎儿的妊娠周数,进而确定正确的施行穿刺的周数。再来,察看是否有胎儿畸形(如唇颚裂、无脑儿等)并决定胎儿、...

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产前运动之重要

Public eee 写于 2010-04-07

  注意事项  1.产前运动须配合个人身体状况,宜请教医护人员。  2.需合乎自然,避免太疲倦。  3.持之以恒。  4.运动前先排空膀胱。  5.穿宽松衣服,便于活动。  6.必须在硬的床上或地板上做,才能达到效果。  7.环境保持温暖。  孕妇的正确姿势  1.站立姿势为双腿平行直立,重心置于足部,抬头挺胸,肩部放松并缩拢臀部肌肉,双膝微微向前弯曲。  2.坐的姿势为背部保持平直,臀部深坐在椅垫上,脚下可放小凳抬高小腿。  3.蹲、拾物的姿势为以双腿膝盖弯曲一前一后将重心落于双脚上。  产前运动  腿部运动的目的是使骨盆腔肌肉强韧,增加会阴部肌肉的弹性以利生产。  作法:位于椅后手扶椅背,左腿固定,右腿抬起画360度的大圆圈,做毕后还原,换腿续做。每日二次,每次五、六遍。  双腿抬高运动目的是促进下肢静脉血之回流及伸展脊椎骨及臀部肌肉张力。  作法是平躺仰卧,双腿垂直抬高,足部抵住墙壁,维持3至5分钟每天反复数次。  阴道肌肉收缩运动目的是增加阴道与会阴部肌腱的弹性,避免分娩时大小便失禁及减少阴道的撕裂伤。  作法:姿势不拘,站坐卧或行走时皆可利用腹壁之收缩,缓缓下压膀胱部份...

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产后乳房护理

Public eee 写于 2010-04-07

  研究发现,妇女产后期间的营养非常重要,不但影响恢复母体复原外,更攸关乳汁分泌量与营养素,对婴儿生长发育更是关键,因此,妇女产后第二天,一定要开始着重乳房护理工作,每天早晚热敷、按摩乳房,以利分泌母乳喂哺婴儿。  署立台南医院护理师郑宝莲表示,产后乳房护理能促进乳腺管通畅,增加产后乳汁分泌,亦可增加乳头皮肤的韧性,避免新生儿吸吮破裂,造成乳腺炎,而且清洁乳头、乳房,有效预防婴儿腹泻与鹅口疮,甚至对于乳头凹陷者,也能经由矫正畸形,以准备哺乳。  产后乳房护理方法:  一、温水毛巾抹上肥皂,由乳头开始环形擦洗整个乳房十次。  二、热毛巾热敷乳房,每一、二分钟更换毛巾,双侧乳房都需要分别热敷十分钟。  三、按摩乳房  1.挤压按摩:双手涂抹少许润滑油,环握乳房基底部,顺着乳腺管方向由基底,向乳头反方向挤压十次之后洗净。  2.环状按摩:双手置乳房上下或左右,托住整个乳房,由乳房四周向乳头来回反复地按摩。  3.螺旋按摩:一手固定置于乳房下方,一手沿乳腺管方向由基底部向乳头做旋转式按摩郑宝莲提醒,如果产妇的乳头有伤口,最好的方法是不要急着穿衣服,若能挤出奶水,则可用乳汁来按摩乳头,然后...

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产后健康注意事项

Public eee 写于 2010-04-07

  一、生活起居  (1).不碰冷水、禁吹冷风。  (2).吃好、睡好、少动。禁爬楼梯、弯腰、蹲、屈膝、盘坐。  (3).使用束腹带:有帮助剖腹产者的伤口愈合、预防子宫下垂、胃下垂、帮助身材恢复等好处。  (4).定时排便,并注意阴部、肛门清洁,每次排尿、排便过后,需做会阴冲洗,冲洗后并以优碘擦拭伤口。  (5).保持心情愉快,以建立良好亲子关系。  (6).最好于生产第六周后再开始性生活。  二、危险状况  产后若出现以下不正常状况,请打电话给您的妇产科医生,进一步检查治疗。  (1).每小时的出血量足以湿透一半以上的卫生棉垫,而这种情形达数小时以上。  (2).分娩四天后,任何时候有鲜红色出血。  (3).恶露中有大型血块。  (4).在产后最初两周没有恶露。  (5).分娩数天后,下腹部位会疼痛或不适,不论有无肿胀。  (6).产后最初24小时,体温起过38℃。  (7).胸部剧烈疼痛,是紧急状况。  (8).小腿或大腿出现局部疼痛、触痛和微温。  (9).乳房肿胀一旦消退,却出现肿块或硬块,可能是乳管出现阻塞。  (10).乳房肿胀消退以后,出现疼痛、浮肿、发红、发热和触...

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产后减重

Public eee 写于 2010-04-07

  门诺医院妇产科江昌云医师  怀孕、生产是个漫长又艰辛的过程,虽然如此,但是却从未能阻止任何一位女人渴望成为母亲的决心。因为无论多辛苦、多痛,终究会过去。但是有一件事却常常成为产后妇女的梦魇,即是以往曼妙的身材从此不复再见。有一些女孩子每生一个就胖了10几公斤,无论多努力都甩不掉身上的肥肉。人家说喂母奶会减重,身材会恢复的比较快,但是有些人不但没有减重,反倒越来越胖。看着衣柜里面怀孕之前所买的衣服,心情真是郁卒到了极点。  产后体重的变化  怀孕期间,标准的体重增加为12~13公斤左右,其中5、6公斤的重量为胎儿体重、加上羊水重量、及胎盘重量,因此在生产之后,体重可以马上减轻5、6公斤,在接下来的一个月当中,身体会把留滞的水分排掉(约2~3公斤左右)。剩下的3~4公斤左右的重量大部分为在孕期时所增加的脂肪重量。简单的说,在产后一个月之后所增加的体重(和产前比较),才是我们净增加之体重。而这些重量绝大部分都是以脂肪型态存在身体的各部位。减重的目的就是把这些多余的脂肪减掉。  为什么产后减重不容易?  体重增加或减少,是由热量的摄取和消耗的情形来决定,当你吃进去的热量多过你所消耗的...

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产后如何健康减重-Ⅰ

Public eee 写于 2010-04-07

  ◎产后肥胖~妇女的梦魇  产后肥胖是大多数妇女产后所面临的困扰甚至梦魇。从临床的研究中得知,怀孕过程中由于胎盘激素以及血液动力学的变化,是造成产后肥胖的主要原因。因此产后肥胖和一般肥胖的成因大不相同,故在预防原则上也就大不相同了。  ◎产后肥胖的定义  产后六周,如果体重超过怀孕前体重的10%即定义作产后肥胖。根据数据资料显示,产后六周,体重超过10%者占93%,而这93%中体重超过20%者占58%。因此我们可以得知,台湾地区的妇女肥胖问题与怀孕所导致的肥胖问题息息相关。  怀孕过程中由于体内荷尔蒙以及血液动力学的变化,是造成产后肥胖的主要原因。  (1)胎盘激素:是胎盘所分泌的荷尔蒙,它们可以刺激母体燃烧脂肪及增加新陈代谢状况,但一旦生产过后,胎盘剥落,胎盘激素迅速下降消失,致使母体变成低新陈代谢状态,此时多余的能量会累积形成多余的油脂,而造成肥胖。  (2)血液动力学变化:当怀孕末期,胎儿逐渐长大,会压迫到母亲的下腔静脉,致使下腔血液回流受到影响,容易造成下肢及骨盆腔水肿。  (3)怀孕超重造成肥胖后果:美国康乃尔大学曾经针对纽约600名白人女性做过研究,记录从怀孕初期到...

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产后如何健康减重-Ⅱ

Public eee 写于 2010-04-07

  ※产后瘦身其实并不难,只要找对方法,好好去执行,回复窈窕就不是梦ㄛ!  孕期营养重质不重量现代人怀孕时吃得过量,动得少,正是多数女性觉得产后要恢复身材很困难的主要原因。因此医师或营养师都一致认为,想避免产后肥胖的困扰,最好的方法就是从怀孕开始就做好体重管理。在怀孕初期(前三个月),每天热量的摄取并不用增加,维持在1600~1700卡左右,至于进入怀孕中、后期,热量也只需要增加300卡就足够,并不像多数人以为必须吃很多才对孩子的生长有益。  ◎坐月子如何不增胖  不同于西方国家的女性,生产后很快就回到工作上,也不特别吃补品,中国人传统坐月子方式,却可能使产后肥胖的情形雪上加霜。  最大的问题是“补”得太凶。虽然大部份医师和营养师都肯定麻油鸡一类补品对调理产妇身体的好处,但这并不表示必须餐餐都吃麻油鸡。  营养师认为,每天可以选一餐吃麻油鸡,每次吃4~6小块去皮的鸡肉,而麻油用量也要控制。同一餐里还要撘配主食、青菜,并且多用蒸、煮、卤等低油方法烹调,减少摄取油脂。另外用瘦肉或鱼替换鸡肉,尽量少吃内脏类。另外,麻油鸡里加了太多酒,也会造成热量摄取过多,因为100㏄的米酒就有155卡...

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产后如何健康减重-Ⅲ

Public eee 写于 2010-04-07

  四、饮食  1.没有哺乳或停止哺乳的妈妈,可以适度减少每天摄取的热量,例如减少300~400卡,但是不建议低于1200卡。如果热量摄取太低,不但容易饿,体力也差,很难持续下去,再者可能导致营养摄取不足,耗损健康。况且长期热量摄取太少时,人体的新陈代谢率也会跟着自动调低,而新陈代谢率一旦降低,减肥会更加困难,而且很容易复胖。  2.哺乳的妈妈不适合过度限制热量摄取,会影响乳汁分泌。如果生产后的体重真的超重太多,建议应该先谘询营养师的意见,计算出比较适合的热量需求。其实,哺乳本身就是一种自然的减肥方法,每天可以多消耗500~700卡热量。  3.饮食定时定量,均衡摄取六大类食物。  4.不论自己做菜或外食,多选择蒸、煮、卤、烤、炖等低油烹调方式。  5.减少油脂摄取:选吃瘦肉、去皮的鸡肉和鱼、少吃油炸食物(一星期不超过两次)。  6.少吃甜食、少喝含糖饮料。如果真的无法抵抗诱惑,就和朋友、家人分着吃,只吃一半或三分之一。  7.正餐之外觉得饿或想吃东西时,不要太限制自己不能吃,不过要控制量和有所选择。当你想吃东西时,先倒一杯热水喝,等15分钟之后,如果你还是觉得饿,再吃东西。比较...

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