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　　二十世纪的医学已进入染色体及基因分析的时代，整个人体的DNA全部被解码，这意味者很多以前不治或无法预防的疾病将全部改观。作为一个现代人有必要了解医学进展的领域。此一医学进展应用在产科领域最明显且重要的是产前诊断。对于一些具高危险因子的孕妇，可以羊膜穿刺术及胎儿绒毛膜采检两项利器来预知胎儿的情况。

　　首先我们先来谈谈－羊膜穿刺术：

　　（一）高危险群：

　　哪些孕妇该做羊膜穿刺术？

　　（1）高龄产妇：35岁以上才怀孕的妇女，产下蒙古症婴儿的机会较一般人高。

　　（2）有家族史：曾怀过蒙古症、血友病之胎儿或其他畸形儿的妇女，下一胎婴儿的异常机率比正常妇女高许多。

　　（3）血型为RH阴性反应的妈妈。

　　（4）本身有糖尿病的母亲，胎儿异常的机会很高（如巨婴症等）。

　　（5）本人或配偶的染色体异常。

　　（6）无过去病史、无家族史但羊水特多的妇女也是高危险群。

　　（二）时机：何时做最好?

　　怀孕第十六周时。

　　（三）步骤：如何做?

　　通常于穿刺前先以超音波扫描、测量胎儿大小、身长多少，以决定胎儿的妊娠周数，进而确定正确的施行穿刺的周数。再来，察看是否有胎儿畸形（如唇颚裂、无脑儿等）并决定胎儿、胎盘及羊水囊的相关位置，以决定最佳的下针处、角度及深度。使用穿刺术探头装备，医师于整个穿刺过程中，可以完全掌握胎儿的动态。因此使得安全性提高许多。

　　（四）分析：抽出的羊水可以做哪些检定?

　　抽出的羊水可以分析胎儿性别、做细胞培养、染色体分析、及产前遗传诊断（如蒙古症、血友病等）、胆红素（胎儿溶血症）、胎儿中枢神经系统缺损（如无脑症、脊柱分裂症）、生化酵素（如某些代谢性疾病）及荷尔蒙的测定等，随培养技术与日俱进，可以分析的项目就愈多。

　　经抽出20cc左右的羊水送去培养后，检查的成功率并非百分之百，端视羊水中的细胞数量够不够，或培养过程中是否受到污染等。目前染色体分析的成功率约在50-60％左右，若失败的话可能要重新穿刺抽取羊水。至于胎儿蛋白和胆红素的测定，则没有困难，成功率几近百分之百。

　　目前由于设备的精良以及技术成次的提升，使得羊膜穿刺术的危险性便得微乎其微。因此，若您本人为上述所列之高危险群一定要勇于做产前诊断，以确保下一代的健康。

　　接下来我们再来谈谈－胎儿绒毛膜采检术：

　　利用超音波导引羊膜穿刺术所抽取的羊水，我们可以做很多胎儿异常鉴定的产前诊断。然而其最大的缺点是时间点必须在妊娠16周后才能实施，其实有点晚，因为细胞培养需一个月左右时间，染色体报告才会出来，此时胎儿已经五个月大了。万一胎儿证实为异常而需终止怀孕时，孕妇必须住院接受催生，对其身心均会造成极大的伤害。因此，另一以超音波导引，同样安全，可以在怀孕9-11周左右施行的胎儿绒毛采检术，就在产前诊断的领域占有一个非常重要的角色。

　　以下就简介胎儿绒毛膜采检术：

　　（一）目的：可以做什么?

　　构成胎盘的基本单位即是绒毛，绒毛是受精卵细胞分化后所形成的滋养层细胞所发育的，是组成胎盘的成份之一。绒毛的来源得自受精卵，因此分析其基因组成或染色体构造及数目，与胚胎相同，都可以预知胎儿的各种遗传特质。

　　（二）时机：何时是最佳时机?

　　以最终月经日算起9-11周最恰当。太早或太晚都不恰当。

　　（三）步骤：

　　（1）经阴道：

　　首先以消毒药水清洗阴道后，再以一根直径约1.5mm的塑胶吸管插入子宫口。在超音波引导下，塑胶吸管会呈现一条白色影像，前端的进出在萤光幕上一目了然。接着，根据子宫腔的曲度、胎盘及胚囊的位置，调整塑胶吸管插入的角度，进入正确的位置然后以15-20公分的负压将绒毛吸出，如此便完成整个步骤。

　　（2）经腹部：

　　通常以一根18号的金属针，在穿刺超音波探头的导引下，由孕妇肚皮及子宫壁进入胎盘。然后同样地以15-20公分的负压吸取绒毛，如此便完成整个步骤。

　　（四）衡量得失：什么情况下才做?

　　因为绒毛膜采样术是在怀孕早期即实施，所以流产率会较羊膜穿刺来的高。根据文献报告，绒毛采样术后胎儿流产率约3%左右。因此孕妇在选择是否利用羊膜穿刺术或绒毛膜采样术时，应事先了解胎儿罹患遗传疾病的机率，假如像地中海型贫血、血友病、肌肉萎缩症等的罹病率约25%较高时，则绒毛膜采样术显然是一个较好的选择。如果胎儿罹病的机会低于3%，则不需要冒流产的风险而选择这项检查了。