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　　侵入性产前诊断

　　由于高解像度超音波的引入，产前诊断技术和产置的方法比过去有长足的进步。目前绒毛采样（CVS），羊膜穿刺（Amnio），和胎儿脐血抽取（FBS）都可以在超音波导引之下顺利完成。

　　绒毛采样是可以最早进行的产前诊断方法。数年前国内很多孕妇接受这种方法以了解胎儿的染色体组成，可能采样的时机太早，导致数十例新生儿有肢体残缺的情形。目前欧美国家仍然确认CVS是一种可以接受的产前诊断方式，不过其采样时机应该在怀孕10周以后。如确实遵守这一原则的话，则CVS所增加的流产率应不超过1％，而肢体残缺的机率也只有1/3000，与自然发生的机率类似。CVS可经由阴道或腹部，如经由阴道采样，则超过13周在技术上就比较困难。经由腹部取样者，则10周以后，乃至于足月皆可进行；唯胎盘如果完全位于子宫的后壁，则穿刺针（18号或20号）要穿过羊膜，可能会增加一些流产率，最好应避免。经由阴道采样则应特别注意子宫颈口是否充份消毒，经腹部采样者，应绝对避免刺伤肠子。无菌操作和避免污染是非常重要的。

　　羊膜穿刺在16周前后进行。欧美国家已把14周的穿刺视为常规，不过如低于14周抽取羊水的话，则流产率会较高。如同CVS一样，无菌操作是羊膜穿刺的最高准则，另外在连续超音波的导引之下进行也是绝对必要的。如果没有超音波的引导，不但抽取的失败率高，可能刺伤胎儿，而且也容易污染到血液（大部份为母血），降低细胞培养的成功率。万一血液的污染量较多应立刻加入无菌的heparin，以防止血液凝固。羊水会促进血液凝固，一但凝固，则很多羊水细胞会被包涵在血块内，无法培养。

　　胎儿脐血抽取是一种难度较高的技术。一般而言，怀孕20周以后才是适当的时机。最好能找到脐带与胎盘相连接的地方，可提高抽取的成功率，不过事实上大约有将近50％的个案不一定可以找到此一insertionsite，因此freeloop也常被利用。脐血抽取后，通常血液会从针刺处喷出，不过一般而言，在二，三分钟内出血会自动停止。脐血抽取后，胎儿的流产率在1％左右。