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　　柯沧铭妇产科柯沧铭

　　1960年代造成台湾新生儿死亡的最主要原因为早产，占50％，其次为传染性疾病，占22％。随着抗生素的发达，营养状况的改善和新生儿医疗服务品质的提高，新生儿死亡的病因在30年来已有很大的变化。先天性畸型所占的比重逐渐增加，高于31％。在这些胎儿畸型中，有不少个案与染色体异常或基因疾病有关。产前诊断成为优生保健工作的重要一环。

　　羊膜穿刺

　　从1987年到1995年由于民众认知的提高和政府的积极推动，台湾孕妇接受羊膜穿刺的个案逐年递增，从1197例快速增加至15,482例。目前台湾每年的生产数约32万，换言之，大约有5％的孕妇接受羊膜穿刺，而高龄孕妇大约有42％接受检查。以台大医院为例，截至1997年12月底，总共有14,200例怀孕接受羊膜穿刺。在羊膜穿刺的个案中，高龄孕妇（>34岁）占了58％，母血唐氏症筛检阳性者占了17％，超音波检查发现异常者占5％，而有11％的个案是因为孕妇焦虑，年纪将近34岁，或曾经接触到可能导致畸型的物质，而要求羊膜穿刺。在上述四组怀孕中，其胎儿染色体异常的比率分别为1.6％，2％，25％，和0.7％；整体的异常率则为3％。高龄孕妇的胎儿染色体异常中最常见的依序为trisomy21，trisomy18，和47,XXY。在母血唐氏症筛检阳性个案中，trisomy21占了异常个案的55％；在超音波已发现异常的个案中，染色体数目的异常占了86％，最常见的依序为trisomy18，45,X和trisomy13。

　　绒毛采样

　　台大医院迄1997年12月底总共作了1,750件的绒毛采样，69％是因为单一基因疾病，其余的包括高龄孕妇和曾经生过染色体异常胎儿，在产前诊断上为一种相当良好的方法。

　　地中海型贫血

　　台湾民众中a-thal1，a-thal2和b-thal的带因率约分别为4％，1％，和1.5％。夫妻两人如皆为a-thal1或b-thal的带因者，则其子代有25％为重型地中海型贫血患者。在a-thal1带因者之中，大约97％属于东南亚型，另外的3％为菲律宾型。在原住民的调查中，可以发现不同种族其地中海型贫血的带因率与基因型差别很大。阿美族的甲型地中海型贫血带因率高达8.2%，而4.1％有a-thal1的基因缺陷，其中约有75％属于菲律宾型。平地人中如发现有菲律宾型的地中海型贫血，不少人可追溯其袓先有原住民的血统。在a-thal2的基因型中，主要还是单一a基因缺失，QuongSze型或ConstantSpring型等。在乙型地中海型贫血方面，在台湾总共有18种不同的类型被发现，最常发现的四种基因型IVS-II654，codon41/42，-28，和codon17突变型占了92％。另外还有0.5％的带因者其基因型不明。

　　产前孕妇地中海型贫血带因状况筛检

　　为防止重型地中海型贫血胎儿的出生，1991年卫生署开始建立孕妇地中海型贫血的筛检系统。孕妇于第一次产前检查中即测定其CBC，如MCV或MCH明显低于正常值，则应尽快检查其先生。若夫妻两人的MCV与MCH值皆偏低，则应亲自或寄送血液至地中海型贫血认确单位(台大、台北荣总、或高雄医学院附设医院)作进一步的检查。其检查项目包括HbA2、HbF，含铁蛋白（serumferritin）和基因型的测定。根据近年来至台大医院作确认诊断的1228对夫妻分析，647对（52％）皆为甲型（a-thal1）的带因者；119对（9％）皆为乙型带因者；244对（19.9％）夫妻，一人为甲型，一人为乙型的带因者；另外有226对（18.4%）夫妻,一人为甲型或乙型的带因者，另一人则纯粹因缺铁而造成MCV或MCH偏低。此外在诊断为甲型或乙型地中海型贫血带因者中，大约有15％亦有某一程度的缺铁状况。显示即使目前台湾民众的饮食状况虽然不错，但孕妇缺铁的状况也非很少。适当的补充铁质，相信对孕妇及胎儿的健康会有所帮助。